A képalkotó vizsgálatoknál fél évvel hamarabb képes előre jelezni az emlőrák kialakulását a szoptatós anyukák anyateje.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

CE-jelölést kapott a SkylineDx cég Merlin melanóma-tesztje, amelynek európai forgalmazását a vállalat már szeptember végén megkezdi.

Manapság egyre több ismeretre teszünk szert a rosszindulatú daganatok ge­netikai hátterét, sajátosságait illetően. Az utóbbi néhány évtizedben beveze­tésre került célzott szekvenálási módszerek bizonyos tumortípusok esetében bőséges információt szolgáltattak a daganat kialakulásához vezető genetikai eltérésekről, illetve azokról a genetikai faktorokról, melyek meghatározzák a daganat viselkedését és progresszióját. Az újgenerációs szekvenálás alkalmas lehet a genomikai célpontok azonosításában, ennélfogva előrehaladott szolid tumorok esetében potenciálisan szerepet játszhat a terápia megtervezésében.

A mastocytosis ritka megbetegedés. A 2016-os WHO-klasszifikáció a mieloproliferatív neoplasmák között, külön entitásként azonosítja. A be­tegség kialakulása többnyire a c-kit (D816V) mutációhoz köthető. Van bőrre lokalizált és szisztémás forma. A kóros hízósejtek szervinfiltrációt, illetve spontán aktiválódásuk a masztocitaaktivációs tüneteket eredményezhetik.

A molekuláris diagnosztika eszköztára változatos és sok esetben egy kér­désre több technológiai megközelítéssel is lehet válaszolni. Az első kérdés mindig a klinikai esetek szükséglete, azaz mire szeretnének az adott szi­tuációval kapcsolatban a klinikusok választ kapni, milyen érzékenységgel és milyen variációkra, mennyi időn belül. A diagnosztikai szakemberek ezeknek az igényeknek megfelelően választják ki, állítják be és alkalmaz­zák a módszereket. A legfontosabb, hogy az eredmény megbízható, tehát minőségbiztosított legyen, a klinikai döntési szituációban ott legyen, ér­telmezéssel, interpretációval egészüljön ki és elegendő legyen a döntés meghozatalához, ezen túl legyen lehetőség az eredményekkel az eset ös­szefüggésében konzultálni.

Korai vizsgálati eredmények szerint a vizsgálati fázisban levő Galleri vérteszt egyetlen vérmintából 50 különböző ráktípus szűrésére is alkalmas lehet.

A vérben lévő sejtmentes DNS vizsgálata a jövőben egyre több szakterületen lesz alkalmazható a diagnózis felállítására és a terápia nyomon követésére.

A klórambucil-obinutuzumab kombinált kemoterápiás kezeléssel szembeni összehasonlító vizsgálatban jó eredményeket mutatott az AstraZeneca krónikus limfocitás leukémia elleni készítménye, a Calquence (acalabrutinib).

Az újgenerációs szekvenálás után itt az újgenerációs fenotipizálás: a mesterséges intelligencia a komplex humán fiziológiai adatok értelmezése révén elvezethet a rég várt forradalomhoz az orvosi genetikában.